Los factores genéticos que incrementan el riesgo de aborto han sido identificados por los investigadores
Globalmente, ocurren 44 abortos espontáneos cada minuto. La viabilidad del embarazo depende de procesos moleculares extraordinariamente complejos. Solo la mitad de las concepciones humanas logran llegar al nacimiento. Las anomalías cromosómicas representan la causa más frecuente de abortos. Sin embargo, los mecanismos genéticos subyacentes permanecían largamente desconocidos hasta ahora.
Investigadores de la Universidad Johns Hopkins publicaron recientemente hallazgos significativos en la revista Nature. El estudio revela que variantes genéticas hereditarias influyen en el riesgo de anomalías cromosómicas. Este riesgo no depende únicamente de la edad materna o del azar. Los descubrimientos abren perspectivas prometedoras para desarrollar tratamientos futuros que reduzcan pérdidas gestacionales.
La meiosis constituye el proceso biológico fundamental donde se generan óvulos y espermatozoides. Durante esta división celular, los cromosomas se distribuyen formando células sexuales con 23 cromosomas cada una. Si esta distribución falla, resultan errores cromosómicos incompatibles con la vida. La aneuploidía causa la mayoría de abortos tempranos y síndromes genéticos.
Los científicos analizaron aproximadamente 140.000 embriones de fecundación in vitro procedentes de 23.000 parejas. Se enfocaron específicamente en la meiosis femenina, que comienza antes del nacimiento. Durante el desarrollo fetal, los cromosomas se aparean e intercambian fragmentos de ADN mediante recombinación. Posteriormente, este proceso se detiene hasta la ovulación, período durante el cual pueden surgir problemas en los mecanismos de unión cromosómica.
El “pegamento” molecular que mantiene unidos los cromosomas se debilita progresivamente con la edad, explicando parcialmente por qué el riesgo de errores cromosómicos aumenta con la edad materna. No obstante, permanecía sin respuesta por qué mujeres de la misma edad presentaban riesgos significativamente diferentes para producir óvulos anómalos.
La investigación identificó entre cinco y seis regiones genómicas asociadas con anomalías cromosómicas. El gen SMC1B regula la cohesión cromosómica durante la meiosis. Variantes comunes de este gen se asociaron con menor cantidad de cruces genéticos e inestabilidad cromosómica aumentada. Estos descubrimientos podrían orientar futuras intervenciones terapéuticas dirigidas a mejorar la calidad ovocitaria.
Expertos españoles del ámbito reproductivo consideran este trabajo como la evidencia más sólida hasta ahora de influencias genéticas comunes. Destacan su robustez metodológica y reconocen que los genes identificados representan objetivos prometedores para tratamientos personalizados futuros. Sin embargo, advierten que el riesgo individual de cada variante sigue siendo bajo.
Especialistas en pérdidas gestacionales señalan que el impacto clínico inmediato resulta limitado actualmente. La edad materna continúa siendo el factor predominante en el riesgo de aneuploidía. Además, en casos de abortos recurrentes, otros mecanismos prevalecen sobre las anomalías cromosómicas, incluyendo alteraciones metabólicas, malformaciones uterinas e inflamación crónica.
Persisten grandes vacíos en el conocimiento respecto a cómo variantes genéticas raras y exposiciones ambientales influyen en anomalías cromosómicas. Frecuentemente, embarazos cromosómicamente normales no llegan a término, sugiriendo que mutaciones de menor escala y otros mecanismos biológicos desempeñan roles importantes. El azar mantiene un papel fundamental e irreducible en cada óvulo individual.
